为什么产前可诊断神经管畸形

为什么产前可诊断神经管畸形神经管在妊娠28天时，即已闭合。如未能正常闭全，则发生神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂，属多基因遗传。这类畸形，在一般群体中发生率较高，约0.2%~0.3%。而且当有一个孩子发生这类畸形后，下次妊娠的再发危险率就是2%~4%；如果第二个孩子又发生这类畸形、再一次妊娠的危险率约为10%。此外，羊水过多症（发生频率约占妊娠总数的1%）往往也是无脑儿的病因、因此，无脑儿和脊柱裂都是产前诊断的适应症。

在怀有无脑儿或开放性脊柱裂孕妇的羊水中，甲胎蛋白（AFP）的含量显著上升，可以作为诊断指标。AFP上升的原因是高AFP的脑脊液漏入羊水所致。

AFP是胎儿血清中的主要蛋白质，妊娠30天可测得，最先在卵黄囊中合成，以后主要由肝中合成，到妊娠三个月时完全由肝合成。妊娠13周时，胎儿血中的AFP达最高峰，此时羊水中的AFP浓度与血液的大致相同。正常胎儿在妊娠的12~16周时呈高值，以后逐渐下降并一直维持到足月分娩。一般主张在24周时进行诊断，如AFP值高出正常曲线范围，表示胎儿可能有异常。因此，对无脑儿和脊柱裂的诊断，AFP是一种有效的辅助诊断指标，即对怀疑为无脑儿或脊柱裂的胎儿，采取羊水后测定其AFP含量即可作出诊断。

对羊水细胞形态观察也可诊断神经管畸形。羊水细胞中可出现双极及三极细胞，有明显伪足，而且一般都在培养20小时内快速贴壁。

应注意的是：（1）用AFP法只能检出90%的开放性神经管畸形，尚有10%闭合性的缺陷不能检查出来，因其脑脊液不能漏入羊水；（2）怀孕24周前，测定羊水AFP比较准确；（3）羊水中如有胎儿血液污染，可能产生假阳性；（4）母血AFP值升高，不能肯定胎儿即为神经管缺陷，需要再作羊水AFP检查。