为什么推算遗传病的发病风险在遗传咨询中具有重要意义

为什么推算遗传病的发病风险在遗传咨询中具有重要意义进行遗传咨询时，医生除了要耐心解答患者及家属所提出的问题外，更重要的任务是向他们提供有关的遗传学方面的资料。因此，正确推算遗传病的发病风险，十分重要。这样才能使咨询者能够正确、合理地解决婚姻和生育问题，防止有遗传病的患儿出生。

遗传病的发病风险，可分为：一般风险：主要是指由于环境因素等所引起的疾病，对以后的同代个体…一般无影响。这类疾病，包括新出现的突变和某些染色体畸变。

轻度风险：多基因遗传病的预期风险属于此种，多基因遗传病是遗传基础和环境因素共同作用而形成的。这类疾病由于遗传度各有不同，发病阈值亦各有差异。一般说来，遗传度比较高的多基因遗传病，患者一级亲属的发病率近于一般群体发病率的平方根。例如，唇裂在一般群体中的发病率约为1.7%，患者一级亲属中的发病率近于4%，但是，这一数值不是固定不变的。当一对夫妇生出两个唇裂患儿以后，预期风险将要增高2~3倍，即由4%增至10%左右。如果病情严重，其预期危险率也比病情轻的高。如只有一侧唇裂的患者一级家属发病率为2.6%，两侧唇裂并发腭裂的将为5.6%。当发病率有性别差异时，发病率低的某一性别的一级亲属发病率就要增高。例如，先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，男性患者的儿子中发病率为5%，女性患者的儿子中发病率却高达20%。

高度风险：所有单基因遗传病，以及双亲之一具有平衡易位染色体的情况属此类。

单基因遗传病的复发风险，根据遗传方式的特点推算。显性遗传病，父母的一方有病，其子女将有1/2的发病机率，未发病的子女，其后代一般不发病。隐性遗传病，外表正常的父母过一个病孩后，以后出生的子女有1/4发病机率。患者与常人婚配，所生子女一般不发病，但都是携带者。患者的健康同胞中，约有2/3的可能性为携带者，但其子女一般不发病；如进行近亲婚配，风险将明显增高。连锁隐性遗传病，杂合子女性所生男孩中有1/2发病，所生女儿不发病，但1/2可能为携带者。男患者的子女中一般不发病，如果是女患者，则其子女中，儿子都发病，女儿都是携带者。X连锁显性遗传病，男性患者与正常女性婚配后所生子女中，女儿都发病，儿子都正常。

女性患者与正常男性婚配后所生子女中，子女各有1/2发病。发病率女高于男，但女性患者症状较轻。

染色体病复发风险的推算，应根据患者及其父母的核型分析而判断。