为什么睾丸女性化综合征属男性假两性畸形

为什么睾丸女性化综合征属男性假两性畸形两性畸形，系性分化异常所致，临床上主要指外生殖器的混乱。两性畸形分假性和真性两种，假两性畸形是指体内只有男性或女性的一种性腺，具有男性性腺的称男性假两性畸形，有女性性腺的称女性假两性畸形。真两性畸形是指体内有男、女两种性腺。对两性畸形应尽早作出临床和解剖诊断，以决定选择性别、及早作修补和纠正畸形；同时，必要的性腺切除，可预防性腺恶性肿瘤的发生。

睾丸女性化综合征，属男性假两性畸形的一种，发生率在新生儿中约1:120000，是一种X一连锁隐性遗传病，有家族发病特征，可分完全型及不完全型两种。完全型外观为“典型”女性，乳房、外阴均可发育较好；不完全型可有轻度男性化，如阴蒂肥大等。本症患者睾丸可位于双侧腹股沟、大阴唇或腹腔内，大小可正常，但于青春期即不再成熟而呈幼稚型；精小管变细，管内充满支持细胞和未成熟生殖细胞；间质细胞增生，可分泌雄激素；精子发育障碍，故无精子生成，精小管边缘基底膜增厚，周围纤维细胞减少等。外周血染色体核型为46，XY。

此综合征发病原因是末梢器官对翠丸酮和双氢睾丸酮不敏感。因决定雄激素受体的基因存在于X染色体的位点上，这位点上发生了基因突变，使雄激素的胞浆受体合成缺陷，因此细胞质中无雄激素一受体复合物传入细胞核，故对翠丸酮或双氢翠丸酮均无生物效应。

异位睾丸，青春期后恶变率增大，且随年龄增长其恶变可能性加大，故多主张于青春期后即行翠丸切除。有人认为：位于腹腔内的睾丸恶变可能性大，且发生较早，宜早切除；在腹股沟的恶变率略低，可于第二性征发育后再行切除；而大阴唇内的则较少恶变，故可长期随访观察。