
强直性肌营养不良是什么病?第一胎为该病患儿的父母可以申请生第二胎吗?
该病为常染色体显性遗传病。群体患病率为4.9/10万,基因突变率为1.6×10-5,病人的同胞和子女再发风险为50%。此病于15~25岁发病,症状是四肢无力、行走困难、好跌跤、肌肉萎缩(自肢体远端开始渐发展至面部肌肉)等,足下垂,腱反射减弱或消失,90%病人患白内障,部分病人合并阳痿或月经失调。肌电图表现肌强直性电位。X线检查常见颅骨增厚。多数病人于40~60岁死于心力衰竭、感染等并发症。
如果患儿父母之一为此病患者,不准生第二胎;如父母均不是患者,患儿由基因突变引起的,可以申请生第二胎。
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