
假性肥大型肌营养不良是什么病?头胎为该病患儿的父母可以申请生第二胎吗?
假性肥大型肌营养不良是性连锁性遗传病。其群体发病率为(140~326)/100万。男性病人的女儿是致病基因携带者,女性致病基因携带者的儿子患此病风险为50%,女儿为致病基因携带者的概率为50%,病人的胞弟再发风险为50%,胞妹为致病基因携带者的概率为50%。
一般在儿童期发病,表现为骨盆肌肉无力、走路缓慢、好跌跤、上楼困难、翼状肩、鸭行步态,仰卧时无法站起来,必须先翻转为俯卧,再用双手支撑地面,然后才能慢慢站起,常伴有腓肠肌、三角肌和冈下肌假性肥大。此病预后不好,3/4的病人于20岁前死于呼吸感染和心力衰竭等。头胎为该病患儿原则上不准生第二胎。若有产前性别诊断条件者,则准生女,不准生男。
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